Diagnóstico del Proto-oncogén RET en una familia tamaulipeca con antecedente positivo de cáncer de tiroides
Palabras clave:
cáncer medular de tiroides (CMT), protooncogén RET, diagnóstico molecular.Resumen
En este trabajo se presentan los materiales y la metodología utilizada para la búsqueda de la mutación del codón 634 del exón 11 del protooncogén RET del cromosoma 10 en 11 personas, de las cuales 9 son familiares directos de un paciente ya diagnosticado clínica y patológicamente con cáncer medular de tiroides, siendo este el único caso reportado en el estado de Tamaulipas. Se encontró la mutación del codón 634 del exón 11 en el paciente positivo y no se encontró en los 9 familiares, ni en el negativo. Con esto se concluye que sí existe una relación muy estrecha entre el diagnóstico molecular y el diagnóstico clínico, ya que ni los familiares ni el negativo presentan sintomatología de este padecimiento, mientras que el paciente positivo, ya diagnosticado clínica y patológicamente, sí presentó la mutación en el codón 634.Citas
Airaksinen, M. y Saarma, M. (2002). “The GDNF family: Signalling, biological functions and therapeutic value”, en Nat Rev Neurosci. 3: 383-394.
Belli, S., Storani, M., Dourisboure, R., Podestá, E. y Solano, A. (2003). “Study of RET protooncogene in multiple endocrine neoplasm 2A and in familial medullary thyroid carcinoma. Clinical pathological findings in asymptomatic carriers”, en Medicina Buenos Aires. 63(1): 41-45.
Bergant, D. y Hocevar, M. (2003). “Medullary thyroid carcinoma. Genetic screening and prophylactic thyroidectomies”, en Acta Chir Iugosl. 50(3): 121-124.
Brandi, M. et al. (2001). “Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2”, en J Clin Endocrinol Metab. 86(12): 56, 58-71.
Elisei, R. (2009). “Cell neoplasia”, en Endocrine Abstracts. 20: S20.1.
Jing, S. et al. (1996). “GDNF-induced activation of the Ret protein tyrosine kinase is mediated by GDNFR-a, a novel receptor for GDNF”, en Cell. 85: 1113-1124.
Kouvaraki, M., Shapiro, S., Perrier, N., Cote, G., Gagel, R. y Hoff, A. (2005). “RET proto-oncogene: a review and update of genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid cancer and associated endocrine tumors”, en Thyroid. 15(6): 531-544.
Muzza, M. et al. (2010) “Four novel RET germline variants in exons 8 and 11 display oncogenic potential in vitro”, en Journal of Endocrinology. 162: 771-777.
National Cancer Institute. (s. f.) “Cáncer de la tiroides: tratamiento (PDQ®)”. [En línea]. Disponible en: (www.cancer.gov/espanol/pdq/tratamiento/ tiroides/patient. Fecha de consulta: marzo de 2011.
Radian, S., Badiu, C., Capatina, C., Coculescu, M., Grigorescu, F. (2007). “Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (men) type 2a: implementation of mutation detection in ret oncogene and challenges in the management of affected individuals”, en Acta Endocrinológica. 3(1): 13-22.
Real, S., Gómez, L., Perinetti, H., Mayorga, L., Pusiol, E. y Roque, M. (2005). “Detección de una mutación no estándar en el protooncogén RET por mutagenesis dirigida”, en Medicina Buenos Aires. 65: 41-46.
Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología. (2001). Casos reportados como CMT [En línea]. Disponible en: (http://www.endocrinologia. org.mx/v2/paginas/index.php).
